syndroom van Wagner
Het syndroom van Wagner is een zeldzame erfelijke aandoening van netvlies en glasvocht. Het is een aandoening van het collageen, een belangrijk onderdeel van bindweefsel.
Het belangrijkste fenomeen is een optisch leeg glasvocht, waarin de normale structuur ontbreekt. Ontbrekende of zwakke bloedvaten aan de rand van het netvlies, maken dat het netvlies zwakker is dan gebruikelijk en kunnen zorgen voor nachtblindheid. Staar treedt bij Wagner op veel jongere leeftijd op, al vanaf 30 jaar. En ook atrofie van het vaatvlies is een probleem. De meeste mensen met Wagner zijn matig bijziend (vanaf -2) tot erg bijziend (vanaf -6).
Niet iedereen heeft de ziekte in dezelfde mate: ongeveer een kwart heeft weinig of geen last, ongeveer de helft heeft matige problemen en het laatste kwart heeft ernstige problemen, zoals netvliesloslatingen. De ziekte heeft een langzaam progressief verloop door toename van de degeneratieve verschijnselen.
Het syndroom van Wagner is een autosomale dominante aandoening. Dat betekent dat mensen -mannen of vrouwen, dat maakt niet uit- die het syndroom van Wagner hebben, dat overdragen aan de helft van hun kinderen, of dat nu meisjes zijn of jongens.
De aandoening komt altijd tot expressie. Dat betekent dat als je het defecte gen hebt, dan heb je óók symptomen. Je kunt dus geen drager zijn zonder zelf ook de ziekteverschijnselen van Wagner te hebben, met name het afwijkende glasvocht. Andersom geldt ook: als je het zelf niet hebt, kun je het ook niet overdragen aan je kinderen. Wagner komt voor bij blanke (Kaukasisch ras), Japanse en Chinese families. Tot dusver zijn de families waarbij Wagner is gediagnosticeerd, afkomstig uit Zwitserland, Nederland, Frankrijk, Groot-Britannië, Japan, USA en Canada.
In 2005 (Tokushima, Japan) en 2006 (Nijmegen, Nederland) is het gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor het syndroom van Wagner en de allele aandoening erosieve vitreoretinopathie. Het is het Versican gen (CSPG2 = chondroitin sulfate proteoglycan 2) op de lange arm (q) van het 5e chromosoom (5q14.3). Het veroorzaakt een afwijkende expressie van de eiwitten V0 en V1, omdat exon 8 korter is of in het geheel niet wordt afgelezen.
De ziekte is genoemd naar de Zwitserse oogarts Hans Wagner.
Hij beschreef in 1938 een familie in de buurt van Zürich met deze ziekteverschijnselen. Sinds die tijd zijn er zo’n vijftien families en een beperkt aantal individuen 4(?) beschreven.
samenvatting
nederlandse wagners
Nederlandse pagina’s
Op deze pagina’s staat met name tekst bedoeld voor patiënten. We gaan ervan uit dat artsen en onderzoekers met Engels uit de voeten kunnen.
Je vindt op deze eerste pagina:
-
-samenvatting
-
-founder mutation
-
-dna-test
-
-forum
Voor vragen, klik op het icoontje.
Zoeken op de site
We hebben nog geen zoekfunctie, omdat alle gratis zoekfuncties reclame-uitingen met zich meebrengen. Het kan wel via google: type in het zoekvak het woord dat je zoekt, gevolgd door (spatie) site:wagnersyndrome.
eu
Klik op het logo (wordt geopend in een nieuw venster) en vervang het woord ‘retina’ door het woord dat je zoekt.
In het artikel van Mukhopadhyay et al (2006) worden acht families beschreven met in totaal circa 120 dragers van het gemuteerde Versican / CSPG2 gen.
Vijf families uit dit artikel hebben dezelfde splice site mutatie, en wel de zogenaamde founder mutation (VCAN c.4004-5T>C). Maar inmiddels is een zesde familie getest, die óók deze mutatie heeft. Dat betekent dat deze zes families als je maar ver genoeg teruggaat in de tijd, deel uit maken van dezelfde stamboom. In feite is recentelijk een koppeling tot stand gebracht tussen families 5 (ERVR) en 6 (Wagner).
Een bevestiging dat ERVR geen aparte aandoening kan zijn.
Deze zes families wonen of zijn afkomstig uit min of meer hetzelfde gebied: het grensgebied tussen Gelderland, Utrecht, Noord-Brabant en Limburg. Verdere bijzonderheden:
familie 1 is de familie B uit het proefschrift van Jansen,
familie 5 is gediagnosticeerd met ERVR.
familie 6 heeft zich in 2009 gemeld via deze website.
Naast deze zes families is er nog sprake van drie kleine families met Wagner in het artikel van Mukhopadhyay. Twee daarvan hebben een andere VCAN mutatie in deze splice site: c.4004-5T>A en c.4004-1G>A. De variant van de Nederlandse familie van Chinese komaf is nog onbekend.
-
c.staat voor nucleotiden van het cDNA en betekent dat het effect van het gendefect onbekend is. (Vergelijk p. dan is het effect op het eiwit (protein) wel bekend.
4004 is het basepaar waarmee exon 8 begint.
-
-5 betekent dat de mutatie zit in het 5e basepaar voorafgaand aan exon 8, en dus ligt in intron 7.
-
-T>C betekent dat één nucleotide (A, T, C of G) is veranderd. In dit geval is een T veranderd in een C (een thymine is vervangen door een cytosine).
page last modified Feb 18th 2010
dna test
DNA-testen op het syndroom van Wagner kan in het Universitair Medisch Centrum St Radboud in Nijmegen, afdeling Antropogenetica, sectie DNA-diagnostiek. De contactpersonen hiervoor vind je op de website.
Wij kunnen daarin ook bemiddelen. Wil je je laten testen? mail dan naar patient support.
forum
Wil je chatten met andere mensen met Wagner? Dat kan nu via de Wagnersyndrome groep op Yahoo: klik hier en meld je aan, dat kan ook met een nick name. Ook in het Nederlands. Deze groep is gelieerd aan www.syndroomvanwagner.nl. Wil je liever mailen, mail dan naar info@wagnersyndrome.eu.
founder mutation
