Genmutaties
Een van de (be)geleiders van het onderzoek wilde weten of er een relatie te leggen is tussen genotype en fenotype, dus tussen genmutatie en symptomen.
Van 5 (van de 10) families was dat bekend. Sindsdien is er één mutatie bekend geworden via een dissertatie op internet (Parijse familie) en zijn de oogartsen / onderzoekers van de families uit Iowa, Cardiff en Lyon op ons verzoek de splice sites aan het testen. Alleen van de familie uit Manchester is nog onzeker wie of wanneer daarvan de genmutatie zal gaan worden gezocht.
Blog
Sinds 20 januari is er een Blog over het nieuwe onderzoek naar Wagner. Klik op het Blog-icoon in de blauwe balk. Heb je vragen, opmerkingen, commentaar, klik op het commentaarvak op de betreffende pagina.
Informatiebijeenkomst retinabelangen
Op 26 februari een bijeenkomst in Eindhoven met als thema: “De oogzorgketen in beeld”. Met bijdragen van ondermeer prof Fred Hendrikse (AzM) over diabetische retinopathie. Voor meer informatie:
www.retina-info.nl of www.nvbs.nl