nl nieuws

Op 26 februari een bijeenkomst in Eindhoven met als thema: “De oogzorgketen in beeld”. Met bijdragen van ondermeer prof Fred Hendrikse (AzM) over diabetische retinopathie. Voor meer informatie:

www.retina-info.nl of www.nvbs.nl

‘Nieuwe’ familie met Wagner

Op 9 november 2009 verscheen het artikel van Ronan et al over een familie in North Carolina met Wagner. Als genvariant werd vastgesteld c.9265+1G>T. Dat is in het identieke basepaar als van de families uit Zürich en Cambridge. Alleen werd bij deze families de G vervangen door een A. (zie onder samenvatiing en genetica voor uitleg). De Amerikaanse onderzoekers spreken dan ook van een mutational Hot-Spot:

Shawn M. Ronan; Khanh-Nhat Tran-Viet; Erica L. Burner; Ravikanth Metlapally; Cynthia A. Toth; Terri L. Young

Mutational Hot Spot Potential of a Novel Base Pair Mutation of the CSPG2 Gene in a Family With Wagner Syndrome

Arch Ophthalmol. 2009;127(11):1511-1519.

Onlangs is bij een Nederlandse familie een zgn proband gescreend op de genetische oorzaak. Ook bij hen was de founder mutatie c.4004-5T>C de oorzaak van de aandoening. Dat lag voor de hand omdat deze familie net als de andere vijf, afkomstig is uit het grensgebied van Gelderland, Utrecht, Noord-Brabant, Limburg.

Deze nieuwe familie kent ongeveer 30 mensen die de aandoening hebben. In totaal zou het totaal aantal Wagners in Nederland daarmee op 150 komen.

Ook in Frankrijk werd eerder dit jaar een nieuwe familie met Wagner (Versican) gepresenteerd op de jaarvergadering van de Franse oogartsen vereniging. Op dezelfde vergadering presenteerde een Algerijnse arts een case van een 11-jarig meisje met vermoedelijk Wagner.

nieuwsbrief archief:

nieuws archief: